Un nuevo análisis realizado por científicos del Instituto Weizmann de Ciencias en Israel ha destacado la manera en que una porción importante de nuestro ADN, que contiene antiguas secuencias virales, podría tener un papel fundamental en el desarrollo humano y la evolución biológica. Cerca del 8% del genoma humano está constituido por vestigios de virus antiguos, incorporados a lo largo de la evolución de nuestra especie. Estos segmentos virales, llamados elementos transponibles (ET), fueron tradicionalmente vistos como «ADN desechable» por su supuesta falta de función aparente. No obstante, investigaciones recientes ponen en duda esta percepción, sugiriendo su posible participación en la regulación genética, en las primeras etapas del desarrollo humano y en el proceso de evolución biológica.
El trabajo de investigación, divulgado el 18 de julio en Science Advances, ha ofrecido visiones renovadas acerca de cómo los restos virales antiguos podrían haber tenido una influencia significativa en la formación de los humanos tal como los conocemos en la actualidad. Al estudiar los elementos móviles, los científicos identificaron patrones en su actividad que indican una posible participación en la regulación génica, es decir, en el encendido y apagado de genes cruciales para el desarrollo.
La función desconocida de los elementos transponibles
El ADN humano alberga 23 pares de cromosomas, pero dentro de esta compleja estructura existen elementos transponibles, que frecuentemente han sido considerados como remanentes de virus que se insertaron en el ADN de nuestros predecesores. Estos elementos transponibles, a menudo llamados «genes móviles», tienen la capacidad de desplazarse por el genoma, lo que les permite afectar de manera notable la expresión de los genes.
El Dr. Fumitaka Inoue, coautor del estudio y profesor asociado en la Universidad de Kioto, Japón, explicó que el genoma humano fue secuenciado hace mucho tiempo, pero muchas de sus partes aún no tienen una función completamente comprendida. Los elementos transponibles, hasta ahora considerados como elementos sin importancia, están siendo reevaluados en términos de su impacto potencial en la biología humana. Este avance podría ofrecer nuevas formas de entender no solo la evolución humana, sino también las enfermedades genéticas y las posibles aplicaciones de la terapia génica.
El ADN viral antiguo y su papel en el desarrollo humano
Los investigadores se enfocaron en un grupo específico de secuencias de elementos transponibles denominados MER11, presentes en los genomas de primates. Al emplear un sistema innovador de clasificación, los científicos lograron identificar subfamilias previamente desconocidas de estos elementos. Uno de los hallazgos más sorprendentes fue la identificación de la subfamilia MER11_G4, que mostró una notable capacidad para activar la expresión génica en células madre humanas y células neuronales en etapas tempranas del desarrollo. Este hallazgo sugiere que esta subfamilia de elementos transponibles juega un papel crucial en las primeras fases del desarrollo humano, influenciando cómo los genes responden a señales de desarrollo y estímulos ambientales.
El estudio también reveló cómo estos elementos virales antiguos, a lo largo de la evolución, contribuyeron a la diferenciación de los genomas en diversas especies, incluidos los seres humanos, los chimpancés y los macacos. Esto proporciona una nueva comprensión sobre cómo la evolución biológica de los primates ha sido influenciada por estos fragmentos virales y cómo se integraron en el ADN de nuestros antepasados.
Implicaciones para la salud y la evolución humana
A lo largo de la historia de la biología genética, los elementos transponibles han sido vistos como secuencias potencialmente dañinas debido a su capacidad para moverse e insertarse en diferentes lugares del genoma. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que algunos de estos elementos virales podrían tener funciones beneficiosas, convirtiéndose en «partes integrantes» del ADN humano. La capacidad de algunos virus antiguos para “domesticarse” y servir a los propósitos evolutivos del huésped ha sido clave para su integración.
El Dr. Lin He, biólogo molecular de la Universidad de California en Berkeley, subraya que, a pesar de que algunos de estos virus se perciban como dañinos, en realidad han contribuido a la innovación genómica del ser humano. Estos hallazgos pueden tener implicaciones significativas en la comprensión de las enfermedades humanas, así como en el desarrollo de nuevas terapias para tratar condiciones genéticas.
Las dificultades al investigar los elementos móviles
Uno de los mayores retos en la investigación de los elementos transponibles es su naturaleza repetitiva, lo que hace que su estudio y organización sean complejos. Las secuencias de estos elementos se agrupan en familias y subfamilias según su función y similitud, pero muchas aún no han sido documentadas de manera exhaustiva. Según el Dr. Xun Chen, líder del estudio, los investigadores todavía tienen mucho por aprender sobre cómo estos elementos transponibles contribuyen a la regulación genética y la evolución de los primates.
No obstante, esta investigación representa un avance crucial al proporcionar nuevas herramientas y técnicas para entender la interacción entre estos componentes y los procesos evolutivos que han moldeado el genoma humano. El estudio también indica que otros elementos transponibles aún no descubiertos podrían influir de manera notable en la biología humana.
Un nuevo enfoque en la genética humana y las terapias futuras
El análisis de los elementos virales transponibles ofrece novedosas perspectivas en la biología evolutiva y en la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades en humanos. Asimismo, la investigación indica que estos elementos podrían tener aplicaciones en la terapia génica, proporcionando nuevas oportunidades para tratar diferentes condiciones médicas.
El Dr. Steve Hoffmann, biólogo computacional, destaca la relevancia de este estudio, que no solo ofrece nuevas perspectivas sobre la regulación del genoma humano, sino que también plantea preguntas importantes sobre cómo los avances en la investigación de estos elementos podrían transformar el campo de la biología molecular y la medicina personalizada.
El papel de los virus antiguos en nuestra evolución
Este estudio ofrece una nueva visión sobre la relevancia de los elementos virales antiguos en la evolución y el desarrollo humano. Lejos de ser meros vestigios de antiguos virus, estos fragmentos de ADN podrían tener un impacto significativo en nuestra biología, influenciando no solo la forma en que nos desarrollamos, sino también cómo comprendemos y tratamos las enfermedades. A medida que se profundiza en la investigación de estos elementos transponibles, el futuro de la genética humana podría revelar nuevas y sorprendentes posibilidades para la medicina y la terapia génica.
